Français
Les projets actuels de l’équipe visent à compléter la nosologie des ataxies cérébelleuses, des paraplégies spastiques et des neurodégénérescences à dépôt de fer puisqu’elle consiste à identifier de nouveaux loci/gènes en cause, à évaluer leurs fréquences relatives, déterminer le spectre des mutations et les phénotypes associés, établir des corrélations entre le génotype et le phénotype et finalement effectuer le transfert technologique entre l’unité de recherche et le laboratoire de diagnostic hospitalier. L’équipe utilise principalement le modèle levure et la culture cellulaire (lignées et neurones primaires) pour valider l’effet des variants génétiques et pointer des cibles d’intérêt thérapeutiques.
English
The team’s current projects are aimed at completing the nosology of cerebellar ataxias, spastic paraplegias and neurodegeneration with brain iron-deposit, by identifying new loci/genes involved, assessing their relative frequencies, determining the spectrum of mutations and associated phenotypes, establishing correlations between genotype and phenotype, and finally carrying out technology transfer between the research unit and the hospital diagnostic laboratory. The team mainly uses the yeast model and cell culture (cell lines and primary neurons) to validate the effect of genetic variants and pinpoint targets of therapeutic interest.
The EPHE Neurogenetics Team 