Variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia by Koko, Yahia and Elsayed et al, Ann Hum Genet 2021

Koko M*, Yahia A*, Elsayed L*, Hamed AA, Mohammed IN, Elseed MA, Hamad MHA,  Babai AM, Siddig RA, Abd Allah ASI, Mohamed M, El-Amin M, Esteves T, Altmuller J, Reza Toliat M,Thiele H, Nurnberg P, Salih MA, Ahmed AE, Lerche

Variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia by Koko, Yahia and Elsayed et al, Ann Hum Genet 2021

Koko M*, Yahia A*, Elsayed L*, Hamed AA, Mohammed IN, Elseed MA, Hamad MHA,  Babai AM, Siddig RA, Abd Allah ASI, Mohamed M, El-Amin M, Esteves T, Altmuller J, Reza Toliat M,Thiele H, Nurnberg P, Salih MA, Ahmed AE, Lerche

Mosaicism in SPAST variant carriers

Evidence of mosaicism in SPAST variant carriers in four French families. Angelini C, Goizet C, Said SA, Camu W, Depienne C, Heron B, Kol B, Guillaud-Bataille M, Pennamen P, Rooryck C, Scherer-Gagou C, Tissier L, Stevanin G, Leguern E, Banneau G.

Mosaicism in SPAST variant carriers

Evidence of mosaicism in SPAST variant carriers in four French families. Angelini C, Goizet C, Said SA, Camu W, Depienne C, Heron B, Kol B, Guillaud-Bataille M, Pennamen P, Rooryck C, Scherer-Gagou C, Tissier L, Stevanin G, Leguern E, Banneau G.

Soutenance de Thèse d’Ashraf Yahia sur les dégénérescences spinocérébelleuses: 29 avril 2021

Bravo au Docteur Ashraf Yahia qui a brillement soutenu sa thèse de l’université Sorbonne et de l’université de Khartoum le 29 avril 2021 à l’Institut du Cerveau, intitulée : Identifying candidate genes predisposing to hereditaryspinocerebellar degeneration in a cohort of

Soutenance de Thèse d’Ashraf Yahia sur les dégénérescences spinocérébelleuses: 29 avril 2021

Bravo au Docteur Ashraf Yahia qui a brillement soutenu sa thèse de l’université Sorbonne et de l’université de Khartoum le 29 avril 2021 à l’Institut du Cerveau, intitulée : Identifying candidate genes predisposing to hereditaryspinocerebellar degeneration in a cohort of

Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia by Rebelo et al, Brain 2021

Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia Adriana P Rebelo, Ilse Eidhof, Vivian P Cintra, Léna Guillot-Noel, Claudia V Pereira, Dagmar Timmann, Andreas Traschütz, Ludger Schöls, Giulia Coarelli, Alexandra Durr, Mathieu Anheim, Christine Tranchant, Bart van de Warrenburg, Claire

Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia by Rebelo et al, Brain 2021

Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia Adriana P Rebelo, Ilse Eidhof, Vivian P Cintra, Léna Guillot-Noel, Claudia V Pereira, Dagmar Timmann, Andreas Traschütz, Ludger Schöls, Giulia Coarelli, Alexandra Durr, Mathieu Anheim, Christine Tranchant, Bart van de Warrenburg, Claire

The History of Gene Hunting in Hereditary Spinocerebellar Degeneration: Lessons From the Past and Future Perspectives

Yahia A, Stevanin G. The history of gene hunting in hereditary spinocerebellar degeneration: lessons from the past and future perspectives. Front Genet 2021 (advance online 23March 2021). IF 3.5 Hereditary spinocerebellar degeneration (SCD) encompasses an expanding list of rare diseases

The History of Gene Hunting in Hereditary Spinocerebellar Degeneration: Lessons From the Past and Future Perspectives

Yahia A, Stevanin G. The history of gene hunting in hereditary spinocerebellar degeneration: lessons from the past and future perspectives. Front Genet 2021 (advance online 23March 2021). IF 3.5 Hereditary spinocerebellar degeneration (SCD) encompasses an expanding list of rare diseases

CCDC88C heterozygous mutations cause early-onset pure hereditary spastic paraplegia

Yahia A, Chen ZS, Ahmed AE, Emad S, Adil R, Abubaker R, Taha SOMA, Salih MA, Elsayed L, Chan HYE, Stevanin G. A heterozygous mutation in the CCDC88C gene likely causes early-onset pure hereditary spastic paraplegia: a case report. LINK:

CCDC88C heterozygous mutations cause early-onset pure hereditary spastic paraplegia

Yahia A, Chen ZS, Ahmed AE, Emad S, Adil R, Abubaker R, Taha SOMA, Salih MA, Elsayed L, Chan HYE, Stevanin G. A heterozygous mutation in the CCDC88C gene likely causes early-onset pure hereditary spastic paraplegia: a case report. LINK:

Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Spastic Paraplegia SPG48: A Multicenter Study by Breza et al, Mov Dis 2021

Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Hereditary Spastic Paraplegia (HSP-SPG48): A Multicenter Study on a Rare Disease; Movement Disorders 2021 (advance online February 2nd 2021) By Breza M*, Hirst J*, Chelban V*, Banneau G, Tissier L, Kol B, Bourinaris T, Ait-Said

Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Spastic Paraplegia SPG48: A Multicenter Study by Breza et al, Mov Dis 2021

Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Hereditary Spastic Paraplegia (HSP-SPG48): A Multicenter Study on a Rare Disease; Movement Disorders 2021 (advance online February 2nd 2021) By Breza M*, Hirst J*, Chelban V*, Banneau G, Tissier L, Kol B, Bourinaris T, Ait-Said

/ news

Le Prix Jansen de l’Académie Nationale de Médecine 2020 est attribué au Dr Giovanni Stevanin

Félicitations à Giovanni Stevanin qui a reçu le prix Jansen 2020 de l’Académie nationale de médecine pour ses travaux sur les mécanismes génétiques et fonctionnels des dégénérescences spinocérébelleuses. Directeur de recherches INSERM et Directeur d’études à l’EPHE-Université PSL, il codirige

/ news

Le Prix Jansen de l’Académie Nationale de Médecine 2020 est attribué au Dr Giovanni Stevanin

Félicitations à Giovanni Stevanin qui a reçu le prix Jansen 2020 de l’Académie nationale de médecine pour ses travaux sur les mécanismes génétiques et fonctionnels des dégénérescences spinocérébelleuses. Directeur de recherches INSERM et Directeur d’études à l’EPHE-Université PSL, il codirige

RNF170-related hereditary spastic paraplegia: confirmation by a novel mutation. De Sainte Agathe et al, Mov Dis 2020

De Sainte Agathe JM, Mercier S, Mahé JY, Péréon Y, Buratti J, Tissier L, Kol B, Ait Said S, Le Guern E, Banneau G, Stevanin G. RNF170-related hereditary spastic paraplegia: confirmation by a novel mutation. Mov Dis 2020 (advance online

RNF170-related hereditary spastic paraplegia: confirmation by a novel mutation. De Sainte Agathe et al, Mov Dis 2020

De Sainte Agathe JM, Mercier S, Mahé JY, Péréon Y, Buratti J, Tissier L, Kol B, Ait Said S, Le Guern E, Banneau G, Stevanin G. RNF170-related hereditary spastic paraplegia: confirmation by a novel mutation. Mov Dis 2020 (advance online

ARG1 mutation in a large Sudanese Family; Front Neurol 2020

Novel Homozygous Missense Mutation in the ARG1 Gene in a Large Sudanese Family Liena E. O. Elsayed1,2,3*, Inaam N. Mohammed1, Ahlam A. A. Hamed1, Maha A. Elseed1, Mustafa A. M. Salih4, Ashraf Yahia1,3,5,6, Rayan Abubaker7, Mahmoud Koko8, Amal S. I. Abd Allah1, Mustafa I. Elbashir1, Muntaser E. Ibrahim7, Alexis Brice3,9, Ammar E. Ahmed1 and Giovanni Stevanin3,6,9

ARG1 mutation in a large Sudanese Family; Front Neurol 2020

Novel Homozygous Missense Mutation in the ARG1 Gene in a Large Sudanese Family Liena E. O. Elsayed1,2,3*, Inaam N. Mohammed1, Ahlam A. A. Hamed1, Maha A. Elseed1, Mustafa A. M. Salih4, Ashraf Yahia1,3,5,6, Rayan Abubaker7, Mahmoud Koko8, Amal S. I. Abd Allah1, Mustafa I. Elbashir1, Muntaser E. Ibrahim7, Alexis Brice3,9, Ammar E. Ahmed1 and Giovanni Stevanin3,6,9