JOURNÉE SCIENTIFIQUE DE LA SECTION DES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE, EPHE, 6/12/2017

La Section des Sciences de la Vie et de la Terre de l’Ecole Pratique des Hautes Études organise sa Journée Scientifique le Mercredi 6 décembre 2017, 10h-17h au : Centre de Recherche des Cordeliers (CRC) Amphithéâtre Gustave Roussy, Escalier B, 2ème étage 15

JOURNÉE SCIENTIFIQUE DE LA SECTION DES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE, EPHE, 6/12/2017

La Section des Sciences de la Vie et de la Terre de l’Ecole Pratique des Hautes Études organise sa Journée Scientifique le Mercredi 6 décembre 2017, 10h-17h au : Centre de Recherche des Cordeliers (CRC) Amphithéâtre Gustave Roussy, Escalier B, 2ème étage 15

Tools developed to help in the diagnosis of spastic paraplegia 56, by Durand et al Human Mutation 2017

CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56. Durand CM, Dhers L, Tesson C, Tessa A, Fouillen L, Jacqueré S, Raymond L, Coupry I, Benard G, Darios F, El-Hachimi KH, Astrea G, Rivier F, Banneau G,

Tools developed to help in the diagnosis of spastic paraplegia 56, by Durand et al Human Mutation 2017

CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56. Durand CM, Dhers L, Tesson C, Tessa A, Fouillen L, Jacqueré S, Raymond L, Coupry I, Benard G, Darios F, El-Hachimi KH, Astrea G, Rivier F, Banneau G,

Soutenance de Diplôme EPHE d’Alexandra Garcia le 11/10/2017 sur les cibles des lymphocytes T dans la sclérose en plaques

Bravo à Alexandra Garcia pour la soutenance de son mémoire de diplôme EPHE (PSL Research University) intitulé “Caractérisation des TCR et de la cible antigénique de lymphocytes T CD8+ impliqués dans la sclérose en plaques” le 11 octobre 2017 à Paris devant

Soutenance de Diplôme EPHE d’Alexandra Garcia le 11/10/2017 sur les cibles des lymphocytes T dans la sclérose en plaques

Bravo à Alexandra Garcia pour la soutenance de son mémoire de diplôme EPHE (PSL Research University) intitulé “Caractérisation des TCR et de la cible antigénique de lymphocytes T CD8+ impliqués dans la sclérose en plaques” le 11 octobre 2017 à Paris devant

Soutenance de Diplôme EPHE de Marie Leverve le 22/9/2017 sur le facteur d’épissage SRSF2

Bravo à Marie Leverve pour la soutenance de son mémoire de diplôme EPHE (PSL Research University) intitulé “Rôle du facteur d’épissage SRSF2 dans la réponse aux dommages sur l’ADN” le 22 septembre 2017 à Grenoble devant le jury: Président: Thierry

Soutenance de Diplôme EPHE de Marie Leverve le 22/9/2017 sur le facteur d’épissage SRSF2

Bravo à Marie Leverve pour la soutenance de son mémoire de diplôme EPHE (PSL Research University) intitulé “Rôle du facteur d’épissage SRSF2 dans la réponse aux dommages sur l’ADN” le 22 septembre 2017 à Grenoble devant le jury: Président: Thierry

Novel UBQLN2 mutations linked to amyotrophic lateral sclerosis and atypical hereditary spastic paraplegia phenotype. Teyssou et al, Neurobiol Ag 2017

Abstract: Mutations in UBQLN2 have been associated with rare cases of X-linked juvenile and adult forms of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and ALS linked to frontotemporal dementia (FTD). Here, we report 1 known (c.1489C>T, p.Pro497Ser, P497S) and 3 novel (c.1481C>T,

Novel UBQLN2 mutations linked to amyotrophic lateral sclerosis and atypical hereditary spastic paraplegia phenotype. Teyssou et al, Neurobiol Ag 2017

Abstract: Mutations in UBQLN2 have been associated with rare cases of X-linked juvenile and adult forms of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and ALS linked to frontotemporal dementia (FTD). Here, we report 1 known (c.1489C>T, p.Pro497Ser, P497S) and 3 novel (c.1481C>T,

Massive sequencing of 70 genes reveals a myriad of missing genes or mechanisms to be uncovered in hereditary spastic paraplegias, by Morais et al, Eur J Hum Genet 2017

Abstract: Hereditary spastic paraplegias (HSP) are neurodegenerative disorders characterized by lower limb spasticity and weakness that can be complicated by other neurological or non-neurological signs. Despite a high genetic heterogeneity (>60 causative genes), 40-70% of the families remain without a

Massive sequencing of 70 genes reveals a myriad of missing genes or mechanisms to be uncovered in hereditary spastic paraplegias, by Morais et al, Eur J Hum Genet 2017

Abstract: Hereditary spastic paraplegias (HSP) are neurodegenerative disorders characterized by lower limb spasticity and weakness that can be complicated by other neurological or non-neurological signs. Despite a high genetic heterogeneity (>60 causative genes), 40-70% of the families remain without a

A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies by Coutelier et al, Brain 2017

  Coutelier et al, BRAIN 2017 Autosomal dominant cerebellar ataxias have a marked heterogeneous genetic background, with mutations in 34 genes identified so far. This large amount of implicated genes accounts for heterogeneous clinical presentations, making genotype-phenotype correlations a major

A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies by Coutelier et al, Brain 2017

  Coutelier et al, BRAIN 2017 Autosomal dominant cerebellar ataxias have a marked heterogeneous genetic background, with mutations in 34 genes identified so far. This large amount of implicated genes accounts for heterogeneous clinical presentations, making genotype-phenotype correlations a major