Une cible thérapeutique potentielle pour la paraplégie spastique SPG11 ou sclérose latérale amyotrophique 5 visant les gangliosides

La paraplégie spastique héréditaire de type 11 et ses pathologiques alléliques comme la sclérose latérale amyotrophique juvénile de type 5 ou certains cas de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth, sont des maladies génétiques rares touchant les motoneurones, neurones responsables de la transmission

Une cible thérapeutique potentielle pour la paraplégie spastique SPG11 ou sclérose latérale amyotrophique 5 visant les gangliosides

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A novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing Infantile Neuroaxonal dystrophy, by Elsayed et al, BMC Med Genet 2018

Case report of a novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing Infantile Neuroaxonal dystrophy in a Sudanese family. By: Elsayed L, Mohammed I, Hamed A, Elseed M, Salih M, Mohamed A, Siddig R, Amin M, Koko M, Elbashir

A novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing Infantile Neuroaxonal dystrophy, by Elsayed et al, BMC Med Genet 2018

Case report of a novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing Infantile Neuroaxonal dystrophy in a Sudanese family. By: Elsayed L, Mohammed I, Hamed A, Elseed M, Salih M, Mohamed A, Siddig R, Amin M, Koko M, Elbashir

Altered dendritic spine compartmentalization in Alzheimer’s disease by Androuin et al, Acta Neuropathol 2018

Evidence for altered dendritic spine compartmentalization in Alzheimer’s disease and functional effects in a mouse model. by: Androuin A, Potier B, Näger UV, Cattaert D, Danglot L, Thierry M, Youssef I, Triller A, Duyckaerts C, El Hachimi KH, Dutar P,

Altered dendritic spine compartmentalization in Alzheimer’s disease by Androuin et al, Acta Neuropathol 2018

Evidence for altered dendritic spine compartmentalization in Alzheimer’s disease and functional effects in a mouse model. by: Androuin A, Potier B, Näger UV, Cattaert D, Danglot L, Thierry M, Youssef I, Triller A, Duyckaerts C, El Hachimi KH, Dutar P,

UN FINANCEMENT EUROPÉEN MAJEUR POUR LA RECHERCHE SUR LES MALADIES RARES

Un large consortium, dirigé par l’Université de Tübingen (Allemagne), le centre médical universitaire Radboud de Nijmegen (Pays-Bas) et l’Université de Leicester (UK), et incluant en France Eurordis, Orphanet, deux grands instituts de recherche (Centre de Recherche en Myologie et l’Institut

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Un large consortium, dirigé par l’Université de Tübingen (Allemagne), le centre médical universitaire Radboud de Nijmegen (Pays-Bas) et l’Université de Leicester (UK), et incluant en France Eurordis, Orphanet, deux grands instituts de recherche (Centre de Recherche en Myologie et l’Institut

Transcriptional Dysregulation in Postnatal Glutamatergic Progenitors Contributes to Closure of the Cortical Neurogenic Period

Transcriptional Dysregulation in Postnatal Glutamatergic Progenitors Contributes to Closure of the Cortical Neurogenic Period by Donega V, Marcy G*, Lo Giudice Q, Zweifel S, Angonin D, Fiorelli R, Abrous DN, Rival-Gervier S, Koehl M, Jabaudon D, Raineteau O Cell Reports 2018 Mar 6;22(10):2567-2574 *EPHE Neurogenetics team Progenitors of cortical glutamatergic neurons (Glu progenitors)

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Transcriptional Dysregulation in Postnatal Glutamatergic Progenitors Contributes to Closure of the Cortical Neurogenic Period by Donega V, Marcy G*, Lo Giudice Q, Zweifel S, Angonin D, Fiorelli R, Abrous DN, Rival-Gervier S, Koehl M, Jabaudon D, Raineteau O Cell Reports 2018 Mar 6;22(10):2567-2574 *EPHE Neurogenetics team Progenitors of cortical glutamatergic neurons (Glu progenitors)

Diagnosis improvement for spinocerebellar ataxias due to CAG repeat expansions

SCA Tethering-PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of SCA1–3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis by Cagnoli C, Brussino A, Mancini C, Ferrone M, Orsi L, Salmin P, Pappi P, Giorgio E, Pozzi E, Cavalieri S,

Diagnosis improvement for spinocerebellar ataxias due to CAG repeat expansions

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Remise des Diplomes de Master de l’EPHE, le 8 février 2018, à des anciens du Bachelor RBM de l’ESTBA

le 8/2/2018 a eu lieu la cérémonie de remise des diplômes de Master de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes (promotion 2017) à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière. Parmi les diplomés, 9 anciens du Bachelor Recherche Biomédicale de

Remise des Diplomes de Master de l’EPHE, le 8 février 2018, à des anciens du Bachelor RBM de l’ESTBA

le 8/2/2018 a eu lieu la cérémonie de remise des diplômes de Master de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes (promotion 2017) à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière. Parmi les diplomés, 9 anciens du Bachelor Recherche Biomédicale de