Posts Tagged: spatax

Hereditary spastic paraplegias in Sudan by Elsayed et al, Eur J Hum Genet 2016

Hereditary spastic paraplegias: identification of a novel SPG57 variant affecting TFG oligomerization and description of HSP subtypes in Sudan.   Elsayed LE et al, European Journal of Human Genetics (7 September 2016) | doi:10.1038/ejhg.2016.108 Abstract Hereditary spastic paraplegias (HSP) are

Hereditary spastic paraplegias in Sudan by Elsayed et al, Eur J Hum Genet 2016

Hereditary spastic paraplegias: identification of a novel SPG57 variant affecting TFG oligomerization and description of HSP subtypes in Sudan.   Elsayed LE et al, European Journal of Human Genetics (7 September 2016) | doi:10.1038/ejhg.2016.108 Abstract Hereditary spastic paraplegias (HSP) are

Le congrès international sur les ataxies et paraparésies spastiques débute dans quelques heures; suivez nous

Le congrès sur les ataxies et les paraplégies spastiques a eu lieu du 23 au 25 juin 2016 à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris. Lien vers le programme et Abstracts: Booklet 2016 Lien vers le résumé et images

Le congrès international sur les ataxies et paraparésies spastiques débute dans quelques heures; suivez nous

Le congrès sur les ataxies et les paraplégies spastiques a eu lieu du 23 au 25 juin 2016 à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris. Lien vers le programme et Abstracts: Booklet 2016 Lien vers le résumé et images

DNA repair pathways modulating onset in polyglutamine diseases by Bettencourt et al. Ann Neurol 2016

DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases By Bettencourt et al. Annals of Neurology 2016 Abstract Objective: The polyglutamine diseases, including Huntington’s disease (HD) and multiple spinocerebellar ataxias (SCAs), are amongst the commonest hereditary

DNA repair pathways modulating onset in polyglutamine diseases by Bettencourt et al. Ann Neurol 2016

DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases By Bettencourt et al. Annals of Neurology 2016 Abstract Objective: The polyglutamine diseases, including Huntington’s disease (HD) and multiple spinocerebellar ataxias (SCAs), are amongst the commonest hereditary

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions, by Denora, Smets et al, BRAIN 2016

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions By Denora PS, Smets K, Zolfanelli F, Ceuterick-de-Groote C, Casali C, Deconinck T, Sieben A, Gonzales M, Zuchner S, Darios F, Peeters D, Brice A, Malandrini A, De Jonghe P,  Santorelli

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions, by Denora, Smets et al, BRAIN 2016

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions By Denora PS, Smets K, Zolfanelli F, Ceuterick-de-Groote C, Casali C, Deconinck T, Sieben A, Gonzales M, Zuchner S, Darios F, Peeters D, Brice A, Malandrini A, De Jonghe P,  Santorelli

Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia. Coutelier et al, Brain 2015

Coutelier M, Goizet C, Durr A, Habarou F, Morais S, Dionne-Laporte A, Tao F, Konop J, Stoll M, Charles P, Jacoupy M, Matusiak R, Alonso I, Tallaksen C, Mairey M, Kennerson M, Gaussen M, Schule R, Janin M, Morice-Picard F,

Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia. Coutelier et al, Brain 2015

Coutelier M, Goizet C, Durr A, Habarou F, Morais S, Dionne-Laporte A, Tao F, Konop J, Stoll M, Charles P, Jacoupy M, Matusiak R, Alonso I, Tallaksen C, Mairey M, Kennerson M, Gaussen M, Schule R, Janin M, Morice-Picard F,

Mutation in CPT1C causes pure autosomal dominant spastic paraplegia. JAMA Neurol 2015. Rinaldi et al.

Rinaldi C, Schmidt T, Situ AJ, Johnson JO, Lee PR, Chen KL, Bott LC, Fado R, Harmison GH, Parodi S, Grunseich C, Renvoisé B, Biesecker LG, DeMichele G, Santorelli FM, Filla A, Stevanin G, Durr A, Brice A, Casals N,

Mutation in CPT1C causes pure autosomal dominant spastic paraplegia. JAMA Neurol 2015. Rinaldi et al.

Rinaldi C, Schmidt T, Situ AJ, Johnson JO, Lee PR, Chen KL, Bott LC, Fado R, Harmison GH, Parodi S, Grunseich C, Renvoisé B, Biesecker LG, DeMichele G, Santorelli FM, Filla A, Stevanin G, Durr A, Brice A, Casals N,