Posts Tagged: Institut du Cerveau et de la Moelle épinière

Tools developed to help in the diagnosis of spastic paraplegia 56, by Durand et al Human Mutation 2017

CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56. Durand CM, Dhers L, Tesson C, Tessa A, Fouillen L, Jacqueré S, Raymond L, Coupry I, Benard G, Darios F, El-Hachimi KH, Astrea G, Rivier F, Banneau G,

Tools developed to help in the diagnosis of spastic paraplegia 56, by Durand et al Human Mutation 2017

CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56. Durand CM, Dhers L, Tesson C, Tessa A, Fouillen L, Jacqueré S, Raymond L, Coupry I, Benard G, Darios F, El-Hachimi KH, Astrea G, Rivier F, Banneau G,

Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration. Branchu et al, Neurobiol dis 2017

Neurobiology of Disease; Volume 102, June 2017, Pages 21–37 Highlights • Spg11 knockout mouse recapitulates the motor and cognitive symptoms observed in patients. • Spg11 knockout mouse presents neurodegeneration in cortex, cerebellum, hippocampus and spinal cord. • Loss of spatacsin, the

Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration. Branchu et al, Neurobiol dis 2017

Neurobiology of Disease; Volume 102, June 2017, Pages 21–37 Highlights • Spg11 knockout mouse recapitulates the motor and cognitive symptoms observed in patients. • Spg11 knockout mouse presents neurodegeneration in cortex, cerebellum, hippocampus and spinal cord. • Loss of spatacsin, the

JOURNÉE SCIENTIFIQUE DE LA SECTION DES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE de l’EPHE, 16 Novembre 2016

Ecole Pratique des Hautes Etudes Journée scientifique de la section des sciences de la vie et de la terre mercredi 16 Novembre 2016 Lieu: Amphithéatre de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière 47 boulevard de l’Hôpital – 75013

JOURNÉE SCIENTIFIQUE DE LA SECTION DES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE de l’EPHE, 16 Novembre 2016

Ecole Pratique des Hautes Etudes Journée scientifique de la section des sciences de la vie et de la terre mercredi 16 Novembre 2016 Lieu: Amphithéatre de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière 47 boulevard de l’Hôpital – 75013

Hereditary spastic paraplegias in Sudan by Elsayed et al, Eur J Hum Genet 2016

Hereditary spastic paraplegias: identification of a novel SPG57 variant affecting TFG oligomerization and description of HSP subtypes in Sudan.   Elsayed LE et al, European Journal of Human Genetics (7 September 2016) | doi:10.1038/ejhg.2016.108 Abstract Hereditary spastic paraplegias (HSP) are

Hereditary spastic paraplegias in Sudan by Elsayed et al, Eur J Hum Genet 2016

Hereditary spastic paraplegias: identification of a novel SPG57 variant affecting TFG oligomerization and description of HSP subtypes in Sudan.   Elsayed LE et al, European Journal of Human Genetics (7 September 2016) | doi:10.1038/ejhg.2016.108 Abstract Hereditary spastic paraplegias (HSP) are

Visite du Président Hubert Bost et de la Doyenne SVT de l’EPHE, Sylvie Demignot, à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière le 13 octobre 2015

Ce Mardi 13 Octobre, le Président de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes – EPHE, Hubert Bost, ainsi que la Doyenne de la section SVT, Sylvie Demignot, ont visité l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière où est implanté le

Visite du Président Hubert Bost et de la Doyenne SVT de l’EPHE, Sylvie Demignot, à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière le 13 octobre 2015

Ce Mardi 13 Octobre, le Président de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes – EPHE, Hubert Bost, ainsi que la Doyenne de la section SVT, Sylvie Demignot, ont visité l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière où est implanté le

Severe dystonia, cerebellar atrophy, and cardiomyopathy likely caused by a missense mutation in TOR1AIP1. Orphanet J Rare Dis 2014

Dorboz I*, Coutelier M*, Bertrand AT, Caberg JH, Elmaleh-Bergès M, Lainé J, Stevanin G, Bonne G, Boespflug-Tanguy O and Servais L (*co-first authors). Severe dystonia, cerebellar atrophy, and cardiomyopathy likely caused by a missense mutation in TOR1AIP1. Orphanet J Rare

Severe dystonia, cerebellar atrophy, and cardiomyopathy likely caused by a missense mutation in TOR1AIP1. Orphanet J Rare Dis 2014

Dorboz I*, Coutelier M*, Bertrand AT, Caberg JH, Elmaleh-Bergès M, Lainé J, Stevanin G, Bonne G, Boespflug-Tanguy O and Servais L (*co-first authors). Severe dystonia, cerebellar atrophy, and cardiomyopathy likely caused by a missense mutation in TOR1AIP1. Orphanet J Rare

JOURNÉE SCIENTIFIQUE DE LA SECTION DES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE – 27 novembre 2014

JOURNÉE SCIENTIFIQUE DE LA SECTION DES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE – 27 novembre 2014 Amphithéâtre de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47 boulevard de l’Hôpital – 75013 Paris PROGRAMME: 9h30

JOURNÉE SCIENTIFIQUE DE LA SECTION DES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE – 27 novembre 2014

JOURNÉE SCIENTIFIQUE DE LA SECTION DES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE – 27 novembre 2014 Amphithéâtre de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47 boulevard de l’Hôpital – 75013 Paris PROGRAMME: 9h30