Posts Tagged: ICM

DNA repair pathways modulating onset in polyglutamine diseases by Bettencourt et al. Ann Neurol 2016

DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases By Bettencourt et al. Annals of Neurology 2016 Abstract Objective: The polyglutamine diseases, including Huntington’s disease (HD) and multiple spinocerebellar ataxias (SCAs), are amongst the commonest hereditary

DNA repair pathways modulating onset in polyglutamine diseases by Bettencourt et al. Ann Neurol 2016

DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases By Bettencourt et al. Annals of Neurology 2016 Abstract Objective: The polyglutamine diseases, including Huntington’s disease (HD) and multiple spinocerebellar ataxias (SCAs), are amongst the commonest hereditary

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions, by Denora, Smets et al, BRAIN 2016

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions By Denora PS, Smets K, Zolfanelli F, Ceuterick-de-Groote C, Casali C, Deconinck T, Sieben A, Gonzales M, Zuchner S, Darios F, Peeters D, Brice A, Malandrini A, De Jonghe P,  Santorelli

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions, by Denora, Smets et al, BRAIN 2016

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions By Denora PS, Smets K, Zolfanelli F, Ceuterick-de-Groote C, Casali C, Deconinck T, Sieben A, Gonzales M, Zuchner S, Darios F, Peeters D, Brice A, Malandrini A, De Jonghe P,  Santorelli

Visite du Président Hubert Bost et de la Doyenne SVT de l’EPHE, Sylvie Demignot, à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière le 13 octobre 2015

Ce Mardi 13 Octobre, le Président de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes – EPHE, Hubert Bost, ainsi que la Doyenne de la section SVT, Sylvie Demignot, ont visité l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière où est implanté le

Visite du Président Hubert Bost et de la Doyenne SVT de l’EPHE, Sylvie Demignot, à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière le 13 octobre 2015

Ce Mardi 13 Octobre, le Président de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes – EPHE, Hubert Bost, ainsi que la Doyenne de la section SVT, Sylvie Demignot, ont visité l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière où est implanté le

JOURNÉE INTERNATIONALE DE SENSIBILISATION À L’ATAXIE – 25 septembre 2015

Le 25 septembre 2015 est l’occasion de faire connaitre au grand public les ataxies cérébelleuses, un groupe de maladies neurologiques rares mais très invalidantes. COMPRENDRE CE QU’EST L’ATAXIE CÉRÉBELLEUSE L’ataxie (étymologiquement absence d’ordre) est un symptôme clinique se traduit par

JOURNÉE INTERNATIONALE DE SENSIBILISATION À L’ATAXIE – 25 septembre 2015

Le 25 septembre 2015 est l’occasion de faire connaitre au grand public les ataxies cérébelleuses, un groupe de maladies neurologiques rares mais très invalidantes. COMPRENDRE CE QU’EST L’ATAXIE CÉRÉBELLEUSE L’ataxie (étymologiquement absence d’ordre) est un symptôme clinique se traduit par

ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9, reply by Coutelier et al, Brain 2015

Reply: ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism by Marie Coutelier, Fanny Mochel, Jean-Marie Saudubray, Chris Ottolenghi and Giovanni Stevanin BRAIN 2015

ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9, reply by Coutelier et al, Brain 2015

Reply: ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism by Marie Coutelier, Fanny Mochel, Jean-Marie Saudubray, Chris Ottolenghi and Giovanni Stevanin BRAIN 2015

Genetic landscape remodelling in spinocerebellar ataxias: the influence of next-generation sequencing, by Coutelier et al, J Neurol 2015

COUTELIER M, STEVANIN G, BRICE A. Genetic landscape remodelling in spinocerebellar ataxias: the influence of next-generation sequencing [REVIEW]. J Neurol 2015 (online April 11) Hereditary cerebellar ataxias (HCAs) are clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative disorders, characterised by a cerebellar syndrome

Genetic landscape remodelling in spinocerebellar ataxias: the influence of next-generation sequencing, by Coutelier et al, J Neurol 2015

COUTELIER M, STEVANIN G, BRICE A. Genetic landscape remodelling in spinocerebellar ataxias: the influence of next-generation sequencing [REVIEW]. J Neurol 2015 (online April 11) Hereditary cerebellar ataxias (HCAs) are clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative disorders, characterised by a cerebellar syndrome

GRID2 mutations span from congenital to mild adult-onset cerebellar ataxia. Coutelier et al, Neurology 2015

Neurology. 2015 Apr 3. pii: 10.1212/WNL.0000000000001524. [Epub ahead of print] GRID2 mutations span from congenital to mild adult-onset cerebellar ataxia. Coutelier M, Burglen L, Mundwiller E, Abada-Bendib M, Rodriguez D, Chantot-Bastaraud S, Rougeot C, Cournelle MA, Milh M, Toutain A,

GRID2 mutations span from congenital to mild adult-onset cerebellar ataxia. Coutelier et al, Neurology 2015

Neurology. 2015 Apr 3. pii: 10.1212/WNL.0000000000001524. [Epub ahead of print] GRID2 mutations span from congenital to mild adult-onset cerebellar ataxia. Coutelier M, Burglen L, Mundwiller E, Abada-Bendib M, Rodriguez D, Chantot-Bastaraud S, Rougeot C, Cournelle MA, Milh M, Toutain A,