Posts Tagged: ICM

Expanding the spectrum of genes involved in Huntington disease: a combined clinical and genetic approach, by Mariani et al, JAMA Neurol 2016

Expanding the spectrum of genes involved in Huntington disease: a combined clinical and genetic approach. Mariani LL*, Tesson C*, Charles P, Cazeneuve C, Hahn V, Youssov K, Freeman L, Grabli D, Roze E, Noel S, Peuvion JN, Bachoud-Lévi AC, Brice

Expanding the spectrum of genes involved in Huntington disease: a combined clinical and genetic approach, by Mariani et al, JAMA Neurol 2016

Expanding the spectrum of genes involved in Huntington disease: a combined clinical and genetic approach. Mariani LL*, Tesson C*, Charles P, Cazeneuve C, Hahn V, Youssov K, Freeman L, Grabli D, Roze E, Noel S, Peuvion JN, Bachoud-Lévi AC, Brice

Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia

Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia in Mice and Humans. Wang Y, Hersheson J, Lopez D, Hammer M, Liu Y, Lee KH, Pinto V, Seinfeld J, Wiethoff S, Sun J, Amouri R,

Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia

Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia in Mice and Humans. Wang Y, Hersheson J, Lopez D, Hammer M, Liu Y, Lee KH, Pinto V, Seinfeld J, Wiethoff S, Sun J, Amouri R,

DNA repair pathways modulating onset in polyglutamine diseases by Bettencourt et al. Ann Neurol 2016

DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases By Bettencourt et al. Annals of Neurology 2016 Abstract Objective: The polyglutamine diseases, including Huntington’s disease (HD) and multiple spinocerebellar ataxias (SCAs), are amongst the commonest hereditary

DNA repair pathways modulating onset in polyglutamine diseases by Bettencourt et al. Ann Neurol 2016

DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases By Bettencourt et al. Annals of Neurology 2016 Abstract Objective: The polyglutamine diseases, including Huntington’s disease (HD) and multiple spinocerebellar ataxias (SCAs), are amongst the commonest hereditary

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions, by Denora, Smets et al, BRAIN 2016

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions By Denora PS, Smets K, Zolfanelli F, Ceuterick-de-Groote C, Casali C, Deconinck T, Sieben A, Gonzales M, Zuchner S, Darios F, Peeters D, Brice A, Malandrini A, De Jonghe P,  Santorelli

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions, by Denora, Smets et al, BRAIN 2016

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions By Denora PS, Smets K, Zolfanelli F, Ceuterick-de-Groote C, Casali C, Deconinck T, Sieben A, Gonzales M, Zuchner S, Darios F, Peeters D, Brice A, Malandrini A, De Jonghe P,  Santorelli

Visite du Président Hubert Bost et de la Doyenne SVT de l’EPHE, Sylvie Demignot, à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière le 13 octobre 2015

Ce Mardi 13 Octobre, le Président de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes – EPHE, Hubert Bost, ainsi que la Doyenne de la section SVT, Sylvie Demignot, ont visité l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière où est implanté le

Visite du Président Hubert Bost et de la Doyenne SVT de l’EPHE, Sylvie Demignot, à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière le 13 octobre 2015

Ce Mardi 13 Octobre, le Président de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes – EPHE, Hubert Bost, ainsi que la Doyenne de la section SVT, Sylvie Demignot, ont visité l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière où est implanté le

JOURNÉE INTERNATIONALE DE SENSIBILISATION À L’ATAXIE – 25 septembre 2015

Le 25 septembre 2015 est l’occasion de faire connaitre au grand public les ataxies cérébelleuses, un groupe de maladies neurologiques rares mais très invalidantes. COMPRENDRE CE QU’EST L’ATAXIE CÉRÉBELLEUSE L’ataxie (étymologiquement absence d’ordre) est un symptôme clinique se traduit par

JOURNÉE INTERNATIONALE DE SENSIBILISATION À L’ATAXIE – 25 septembre 2015

Le 25 septembre 2015 est l’occasion de faire connaitre au grand public les ataxies cérébelleuses, un groupe de maladies neurologiques rares mais très invalidantes. COMPRENDRE CE QU’EST L’ATAXIE CÉRÉBELLEUSE L’ataxie (étymologiquement absence d’ordre) est un symptôme clinique se traduit par

ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9, reply by Coutelier et al, Brain 2015

Reply: ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism by Marie Coutelier, Fanny Mochel, Jean-Marie Saudubray, Chris Ottolenghi and Giovanni Stevanin BRAIN 2015

ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9, reply by Coutelier et al, Brain 2015

Reply: ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism by Marie Coutelier, Fanny Mochel, Jean-Marie Saudubray, Chris Ottolenghi and Giovanni Stevanin BRAIN 2015