Author Archives: spatax

Soutenance de thèse de Guillaume MARCY sur la spécificité des progéniteurs neuraux post-nataux

Etude des spécificité transcriptionnelles et de la compétence des progéniteurs neuraux post-nataux du cerveau antérieur chez la souris. Par Guillaume MARCY, le 19 décembre 2018, à Lyon Pour l’obtention du diplôme de docteur de l’université de recherches Paris Sciences Lettres

Soutenance de thèse de Guillaume MARCY sur la spécificité des progéniteurs neuraux post-nataux

Etude des spécificité transcriptionnelles et de la compétence des progéniteurs neuraux post-nataux du cerveau antérieur chez la souris. Par Guillaume MARCY, le 19 décembre 2018, à Lyon Pour l’obtention du diplôme de docteur de l’université de recherches Paris Sciences Lettres

PhD defense of Sara Morais on Spastic Paraplegias October 30th, 2018

UNRAVELING NEW SPASTIC PARAPLEGIA GENES AND THEIR FUNCTIONS THROUGH NEXT GENERATION SEQUENCING PhD Defense by Sara Peres de Morais University of Porto, Portugal   Supervision: Isabel Alonso and Jorge Sequeiros (UNIGENE, Porto) Co-supervision: Giovanni Stevanin (ICM, Paris)

PhD defense of Sara Morais on Spastic Paraplegias October 30th, 2018

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Phenotypic heterogeneity in DARS2-related leukoencephalopathy

Intra-familial phenotypic heterogeneity in a Sudanese family with DARS2-related leukoencephalopathy, brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: a case report by Ashraf Yahia et al, BMC Neurol 2018 Background Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL, OMIM

Phenotypic heterogeneity in DARS2-related leukoencephalopathy

Intra-familial phenotypic heterogeneity in a Sudanese family with DARS2-related leukoencephalopathy, brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: a case report by Ashraf Yahia et al, BMC Neurol 2018 Background Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL, OMIM

KIF1C mutations account for ataxia in Charolais cattle

Progressive ataxia of Charolais cattle highlights a role of KIF1C in sustainable myelination.  by Duchesne A, Vaiman A, Frah M, Floriot S, Legoueix-Rodriguez S, Desmazières A, Fritz S, Beauvallet C, Albaric O, Venot E, Bertaud M, Saintilan R, Guatteo R, Esquerré

KIF1C mutations account for ataxia in Charolais cattle

Progressive ataxia of Charolais cattle highlights a role of KIF1C in sustainable myelination.  by Duchesne A, Vaiman A, Frah M, Floriot S, Legoueix-Rodriguez S, Desmazières A, Fritz S, Beauvallet C, Albaric O, Venot E, Bertaud M, Saintilan R, Guatteo R, Esquerré

More benign phenotype of LRRK2 G2019S Parkinson’ disease carrier than idiopathic by Ben Romdhan et al, Acta Neurol Scanda 2018

LRRK2 G2019S Parkinson’s disease with more benign phenotype than idiopathic. By Ben Romdhan S, Farhat N, Nasri A, Lesage S, Hdiji O, Ben Djebara M, Landoulsi Z, Stevanin G, Brice A, Damak M, Gouider R, Mhiri C. Acta Neurologica Scandinavica

More benign phenotype of LRRK2 G2019S Parkinson’ disease carrier than idiopathic by Ben Romdhan et al, Acta Neurol Scanda 2018

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Une cible thérapeutique potentielle pour la paraplégie spastique SPG11 ou sclérose latérale amyotrophique 5 visant les gangliosides

La paraplégie spastique héréditaire de type 11 et ses pathologiques alléliques comme la sclérose latérale amyotrophique juvénile de type 5 ou certains cas de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth, sont des maladies génétiques rares touchant les motoneurones, neurones responsables de la transmission

Une cible thérapeutique potentielle pour la paraplégie spastique SPG11 ou sclérose latérale amyotrophique 5 visant les gangliosides

La paraplégie spastique héréditaire de type 11 et ses pathologiques alléliques comme la sclérose latérale amyotrophique juvénile de type 5 ou certains cas de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth, sont des maladies génétiques rares touchant les motoneurones, neurones responsables de la transmission

A novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing Infantile Neuroaxonal dystrophy, by Elsayed et al, BMC Med Genet 2018

Case report of a novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing Infantile Neuroaxonal dystrophy in a Sudanese family. By: Elsayed L, Mohammed I, Hamed A, Elseed M, Salih M, Mohamed A, Siddig R, Amin M, Koko M, Elbashir

A novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing Infantile Neuroaxonal dystrophy, by Elsayed et al, BMC Med Genet 2018

Case report of a novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing Infantile Neuroaxonal dystrophy in a Sudanese family. By: Elsayed L, Mohammed I, Hamed A, Elseed M, Salih M, Mohamed A, Siddig R, Amin M, Koko M, Elbashir