PARAPLÉGIES SPASTIQUES HÉRÉDITAIRES : DÉCOUVERTE D’UN NOUVEAU MÉCANISME

L’équipe EPHE/INSERM de Giovanni Stevanin a mis en évidence que des mutations au sein d’un même gène, ALDH18A1, sont associées à plusieurs types de paraplégies spastiques héréditaires et à différents modes de transmission. De plus, les chercheurs ont identifié un nouveau marqueur sanguin associé à la maladie et qui permettrait de la diagnostiquer. Ces résultats contribuent à une meilleure compréhension de la maladie et à un diagnostic plus précis.

Pour plus d’information:

http://icm-institute.org/fr/actualite/paraplegies-spastiques-hereditaires-decouverte-dun-nouveau-mecanisme/

Coutelier M, Goizet C, Durr A, Habarou F, Morais S, Dionne-Laporte A, Tao F, Konop J, Stoll M, Charles P, Jacoupy M, Matusiak R, Alonso I, Tallaksen C, Mairey M, Kennerson M, Gaussen M, Schule R, Janin M, Morice-Picard F, Durand CM, Depienne C, Calvas P, Coutinho P, Saudubray JM, Rouleau G, Brice A, Nicholson G, Darios F, Loureiro JL, Zuchner S, Ottolenghi C, Mochel F, Stevanin G. Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia. Brain 2015, 138:2191-2205

Coutelier M, Mochel F, Saudubray JM, Ottolenghi C, Stevanin G. Reply: ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism. Brain 2015, pii: awv248.

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