Nouvelles avancées dans la génétique des ataxies spinocérébelleuses

Plusieurs avancées majeures sur les “ataxies spinocérébelleuses” (ou SCA pour SpinoCerebellar Ataxia), marquent l’actualité scientifique de l’ICM en faisant l’objet de 2 publications dans Brain et d’une 3ème dans The American Journal of Human Genetics.

Maladie neurodégénérative du cervelet se manifestant par des symptômes moteurs spécifiques tels que les troubles de l’équilibre, les SCAs font partie des maladies rares et sont de fait difficiles et complexes à étudier et à comprendre. Les avancées réalisées et mises en lumière dans ces 3 articles, sont le résultat de projets internationaux de grande envergure dans lesquels se sont impliqués les chercheurs de l’ICM. L’une d’entre elles a notamment reposé sur l’analyse de données génétiques sur la plus grande cohorte jamais étudiée dans le domaine des SCAs (1931 patients).

L’investissement dans ces travaux colossaux de Giovanni Stevanin – professeur à l’EPHE et directeur de recherche à l’Inserm dans l’équipe du professeur Alexis Brice à l’ICM – et de tous ses collaborateurs, a été le fruit de 10 années d’efforts, et mettent en évidence l’influence de plusieurs gènes pour expliquer la variabilité clinique entre patients. En outre, ils ont également identifié 2 nouveaux gènes en cause qui ouvrent de nouvelles perspectives de recherches.

Les chercheurs continuent leurs efforts dans le but de mieux caractériser ces pathologies pour mieux les prévenir et les guérir.

Pour plus d’information: suivre le lien

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